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世界罕见的遗传代谢病丙酸血症能看好吗?
丙酸血症介绍
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。根据临床表现分为新生儿早发型,晚发型及不典型型。
丙酸血症治疗方法
丙酸血症急性发作期一般采用对症治疗手段,一般采用改善血循环药物, 调节血压, 及时补充生理盐水等措施。对于慢性期,可使用左旋肉碱帮助酸性物质排出,使用甲硝唑减少肠道细菌产生丙酸,同时加上精氨酸降低血氨浓度。
丙酸血症护理
丙酸血症属于先天性缺陷并终生存在,若控制不当易引起病情反复发作和加重,患儿须终生用药并坚持饮食控制, 强调避免进高蛋白饮食的重要性,告知低血糖的症状及危害性;指导家长每天对孩子进行腹部按摩,防止便秘;告知家长避免使用丙戊酸及大环内酯类药物,以免左旋肉碱消耗致甲基丙二酸等代谢产物排泄障碍。
丙酸血症未来治疗展望
丙酸属于一种遗传的缺陷疾病,可应用分子生物学疗法进行治疗,用正常的基因片段在体内发生作用,从而替代导致丙酸血症的缺陷基因,有望从根本上治疗,但目前该药物暂时未上市。另外,从2019年1月1日国家卫生健康委员会的《对十三届全国人大一次会议第5646号建议的答复》可得知,丙酸血症已经列入《第一批罕见病目录》,对《第一批罕见病目录》中的病种制订诊疗规范和临床路径,并适时修订更新;在全国遴选罕见病诊疗经验较多、技术较强的省级、地市级三级医院建立罕见病诊疗协作网;建立罕见病患者登记制度,掌握全国罕见病诊疗服务情况。
可见,在未来关于丙酸血症这个罕见疾病,国家已经开始着手部署相关工作,相信在不久的将来,可以研发出更加有效的药物来治疗。
参考文献:
婴儿出生后,每月的身高体重分别是多少?
身高增长不是随风就长的,它是阶段性的,有时候快点,有时候慢点,婴儿期快点,儿童期慢点,春天快点,冬天慢点,但总体趋势是阶段性上升的。
0-2岁:从整个生长过程来看,孩子在出生后头2年,身高增长速度是比较快的,随后会慢慢减慢,这两年的身高增长大约为30-35厘米;
2-4岁:身高每年增长5.5-9厘米;
4-6岁:身高每年增长5-8.5厘米;
6岁至青春期:身高每年增长4-6厘米(男孩);4.5-6.5厘米(女孩)
青春期:身高增长每年8-14厘米;男孩大约从12岁开始,女孩大约从10岁开始,再早一些的男孩可能会从10岁开始,女孩可能会从8岁开始;
所以,对于孩子还小的时候,长得慢的,也别盲目悲观,后面还有潜力巨大的青春期等着呢,每年或每个月都给孩子测量一下身高,做个记录,这样心里也能有个谱。
婴儿,意指小于1岁的宝宝,宝宝从出生的那一刻起,他每一阶段的成长父母都是时刻关注的,饮食方面是否合理营养是否搭配均衡,宝宝的身高体重有没有在合理的范围之内,这些都是每一个家长最敏感的话题,那么宝宝出生后,一般情况下,每一个阶段宝宝正常的身高体重又是多少才算合理呢?其实关于未满一岁的宝宝的体重,在医学方面,早已列举出一个标准值了,无论男童女童,他们的体重,几乎是每个月几乎增长1-2斤是最为正常的(看下图),比如刚出生的宝宝体重是5-7斤,按照以下的标准来计算,出月子后,宝宝的体重应达到6-8斤,才算得上是正常,宝妈可以根据下图的标准,来对应自家宝宝目前的体重是否达到标准值。值得注意的是,宝宝出生后,男童身体发育会比女童快一些,所以当两个同样月龄的宝宝对比体重,大部分的男童会比女童稍重一些。下图为0~1岁男女宝宝的标准身高体重对比:就我个人而言,只要宝宝日常的饮食规律都是正常的,至于身高体重的完全不用太介怀的,因为这些也跟宝宝自身的体质有关,有些宝宝吸收好升高体重长得快,有些的消化不好的吸收慢也会相对低一点,我家宝宝一直就处于身高体重偏低的情况,但是检查后一切都正常。【格格亲子共读,让孩子形成一生的读书习惯。 宽度看到全世界,广度看到五千年! 让你建立起系统的亲子共读体系!如有任何亲子共读问题,请给格格留言】到此,以上就是小编对于儿科专业年会热点的问题就介绍到这了,希望介绍关于儿科专业年会热点的2点解答对大家有用。