染色体是人类遗传信息的重要载体，是决定夫妻生男孩还是生女孩的关键。医学史上染色体研究的每一次突破都导致了对遗传变异的更深入的了解。近日，江西井冈山大学医院遗传科副主任医师李铁华发现了国际上首次报道的人类染色体异常核型。
经医学遗传学国家重点实验室中国工程院院士夏家辉等专家鉴定，核型保藏为《中国人类染色体异常核型数据库》。
2015年8月，一名男性患者因生育问题到井冈山大学附属医院就诊。患者早年曾生过一名男孩，其妻子曾多次怀孕但曾流产或死产。李铁花等人对患者的染色体进行了四个多月的反复检测和筛查，确认患者的3条染色体存在平衡异位和结构异常，并将其核型命名为“46，XY，t(4;6;5)(q21)”;q23;q35)”。
李铁华将这一发现提交给中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经实验室专家鉴定查询，《CytogeneticsDatabase》《BorgaonkarOnlineDatabase》《中国人类染色体异常核型数据库》未发现相关报道。目前，该核型已收录在《中国人类染色体异常核型数据库》中，编号为4134。
李铁华表示，这一异常核型的发现填补了人类染色体异常目录数据库的空白，为研究此类遗传病的发生、发展、预防、临床诊断和治疗提供了宝贵的第一手资料。信息及重要依据；对于丰富人类异常核型数据库、致病基因定位以及相关疾病基因水平的诊治研究具有重要意义和参考价值。
