有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一。每年有80万-120万出生缺陷儿童，平均每30秒就有一个出生缺陷儿童出生。其中，除了20%30%的儿童通过早期诊断和治疗能够获得较好的生活质量外，30%40%的儿童出生后死亡，约40%将成为终身残疾。这意味着每年有40万个家庭将陷入终生痛苦。
专家强调，对于减少出生缺陷，预防比治疗更重要。
每年治疗费用-
全国数百亿美元
晶晶开始胡言乱语。然而，妈妈却发现她看事物的方式有些奇怪，眼神总是呆滞，尿液里总是有股怪味。她的母亲带她去了医院。经过检查，医生说晶晶患有一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。患有这种疾病的儿童俗称“鼠尿儿”，因为他们的尿液和汗液闻起来像老鼠尿，并且有严重的智力低下。由于体内缺乏代谢酶，晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米粉，每月花费两三千元，这让农村父母十分捉襟见肘。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，近3000万个家庭生育了出生缺陷儿童，占全国家庭总数的近1/10。
“我国每年治疗出生缺陷儿童的费用达数百亿元，维持最基本的生活费用达数百亿元，给国家造成间接成本约千亿元”国家人口和计划生育委员会副主任蒋凡说。
中国优生科学会副会长、北京大学人口研究所所长郑小英表示，我国常见的出生缺陷包括神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的情况非常复杂，其中一些缺陷尚不为人类所了解，但它们主要是由遗传因素、环境因素或两者的结合造成的。
“我国是世界上神经管畸形高发国家，每年出生8万至10万儿童，最常见的是脊柱裂、无脑畸形，原因是产妇叶酸缺乏。”郑小英表示，叶酸缺乏在中国育龄妇女中比较普遍。一般来说，三分之一的育龄妇女缺乏叶酸。
调查显示，山西吕梁贫困地区神经管缺陷发病率为19.9%。约为全球平均水平的20倍。山西等北方地区，冬季只储存土豆和大白菜，绿色蔬菜很少。而且烹调方法多为煮沸，或切碎挤水做馅，导致大白菜中的叶酸损失了50%~90%。
先天性心脏病是我国出生缺陷的主要原因，每年有15万至20万新生儿受影响。家族遗传史、母亲糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、乱伦等都是先天性心脏病的诱发因素。
减少出生缺陷-
农村贫困地区是重点
幼儿园里，孩子们上课的时候，被称为“老鼠尿”的晶晶坐在那儿发呆，背着空书包，把书本全都撕了。由于该病发现较晚，体内苯丙氨酸的积累已经损害了大脑。5岁的晶晶智力只有两三岁孩子的水平。
“对于苯丙酮尿症患儿来说，拖延的时间越长，治疗效果就越差。”郑小英教授关切地指出，新生儿疾病筛查在很多农村地区并不普及，家长对此也缺乏认识。
调查显示，虽然卫生部规定苯丙酮尿症等三种出生缺陷病为主要筛查疾病，但超过三分之二的适婚育龄受访者对这些疾病知之甚少，甚至听说过。
郑小英认为，农村和贫困地区是出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施无法有效覆盖这些地区。如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防工作是一个严峻的挑战。
今年4月，国家人口计生委启动免费孕前健康检查试点，在18个省、自治区100个县为计划怀孕的农村夫妇提供免费孕前健康检查。地区。
据介绍，作为预防出生缺陷的措施之一，人口和计划生育系统正在加大对一个新职业——生殖健康咨询师的培训。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师均已持证上岗。
