“成骨不全症、法布里病、戈谢病、白化病……”这一系列对医生来说非常陌生却让患者生不如死的疾病只是其中的一些罕见疾病。记者在今天结束的山东省罕见病防治协会第一次代表大会上获悉，如果只有单一疾病，罕见病就可以用“罕见”来形容，而患病人数越多，我国共有6000多种罕见病，人数达到4000万以上，相当于人口大省山东的一半。
有的孩子打喷嚏、提篮子、甚至拥抱都会骨折，这就是成骨不全症；有的孩子下半身明显长于上半身，这就是马凡氏综合症；一个生来就白发、白眉、皮肤皱纹的孩子，看上去就像是“白眉英雄”。这就是白化病。世界卫生组织将这些仅影响世界人口0.65%-1%的疾病或病变定义为罕见病。
今天，我国首个罕见病防治协会在山东省成立。这是我国首个经政府正式批准成立的罕见病防治协会。新当选的协会第一届理事会主席韩金祥教授表示，目前已确诊的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病的10%。每年二月的最后一天被国际上定为“罕见病日”。美国、欧盟、中国台湾省等都成立了罕见病协会和罕见病基金会，并制定了罕见病保护法，保障罕见病患者的健康权益。
由于发病率极低，罕见病一直被我国卫生机构、制药企业和社会各界所忽视。目前，我国大陆还没有罕见病的官方定义。罕见病有一个共同特点：大多数是基因突变引起的，医学研究少，缺乏临床治疗方法，社会认识低，社会歧视，与社会隔离，因病致贫。国内罕见病的研究和治疗尚处于起步阶段。研究罕见病的机构和专家很少。大多数罕见病患者长期被误诊或漏诊，无法得到及时有效的治疗。
全国政协委员、上海交通大学教授李定国在此指出，与常见病相比，罕见病是医药领域研究和投入相对薄弱的环节在我国，国家科研投入与常见疾病相比明显不足。中国几乎没有专门从事这方面研究的机构。这也使得诊断、预防和治疗的水平越来越低，患者可获得的资源和保护也极其有限。
由于成本高、成功率低、开发生产风险巨大，李定国表示，我国罕见病治疗和药物研究目前处境艰难。治疗罕见病的药物几乎全部从国外进口，缺乏引进国外药物的主动性。患者只能被动地期待国外药企来华注册。这些药物不仅价格昂贵，而且尚未纳入医保药品目录，患者难以负担。与此同时，罕见病患者及其家人遭受歧视和不公平待遇，常常面临教育、就业、婚姻生育等方面的压力。如果考虑一个三口之家，我国近十分之一的家庭患有罕见病。
韩金祥认为，我国罕见病防治研究的当务之急是动员社会各界大力支持罕见病防治事业，开展罕见病科学研究、医学等学术研究和交流，促进基础医学研究与临床医学的融合，共同开展相关疾病的研发。研究、提高医学学术水平，整理罕见病数据库，推动相关科学研究。
专家呼吁尽快制定罕见病防治专门法律法规，为保护罕见病患者权益提供法律支撑。尽快建立国家级学术组织，开展国家级协同研究，申报重大项目，组织大战役，出大成果，解决大问题。还需要与国际罕见病组织联络交流，建立合作关系，提高对罕见病及诊疗技术的认识；帮助建立基层罕见病防治机构，成立专业委员会，聘请专家成立专家委员会，逐步建立我国罕见病防治机构。疾病控制网。
